Diagnosi e trattamento delle atassie pediatriche

“È importante, soprattutto nelle valutazioni iniziali, il coordinamento e la condivisione degli obiettivi tra personale medico (cardiologo, genetista, fisiatra, neurologo, neuropsichiatra infantile, ortopedico, pediatra, pneumologo, psicologo) e professioni sanitarie di tutte le aree (educatore professionale sanitario, fisioterapista, infermiere, logopedista, ortottista, tecnico della riabilitazione psichiatrica, tecnico ortopedico, terapista della neuro- e psico-motricità dell’età evolutiva, terapista occupazionale, podologo, psicologo/
neuropsicologo) così da ottenere un reale bilanciamento tra i desideri espressi, le potenzialità del bambino, l’evoluzione della patologia.”

“Alcuni studi propongono approcci basati sull’International Classification of Function, Disability and Health (ICF), da solo o con l’aggiunta di altre aree specifiche per le singole complessità, come strumento per l’identificazione dei bisogni assistenziali, e suggeriscono di considerare un approccio family centered care (FCC) per il coinvolgimento della famiglia nel processo
di decision making riguardo la presa in carico del bambino. Tutti gli studi evidenziano come la presa in carico di bambini con questo tipo di complessità richieda la collaborazione tra diversi specialisti. Essendo le atassie croniche malattie rare, la fattibilità di creare team multidisciplinari fissi specializzati, come nel caso delle stroke unit, è estremamente ridotta, mentre sembra essere più praticabile la costruzione di reti/network di specialisti in costante contatto tra loro, che possano fornire un’assistenza coordinata.
Tali network potrebbero essere costituiti con un punto di accesso identificato nel Centro di riferimento (CdR) specialistico, che coordina l’assistenza riferendo il bambino alla rete di specialisti, anche sul territorio, con cui è in contatto. Ciascun CdR dovrebbe avere al suo interno un numero minimo di professionalità di riferimento tra personale medico (cardiologo, genetista, fisiatra, neurologo, neuropsichiatra infantile, ortopedico, pediatra, pneumologo, psicologo) e professioni sanitarie di tutte le aree (educatore professionale sanitario, fisioterapista, infermiere, logopedista, ortottista, tecnico della riabilitazione psichiatrica, tecnico ortopedico, terapista della neuro e psico motricità dell’età evolutiva, terapista occupazionale, podologo, psicologo/neuropsicologo) e, in assenza di specifici specialisti, far riferimento a consulenti esterni. Il pediatra e/o lo specialista di riferimento territoriale dovrebbero/dovrebbe, in presenza di segni e sintomi suggestivi o di un sospetto diagnostico, riferire il bambino al CdR. Il CdR, una volta raggiunta la conferma diagnostica, redige un piano di trattamento e presa in carico, che deve poi essere applicato nelle singole realtà territoriali di riferimento, con un costante raccordo e coordinamento con il CdR”

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